Thalassemia anaemia
What is Thalassemia? Types, Treatment and Symptoms
Nő: 1 éves korig Betegség leírása: A thalassaemiák csoportjába tartozó autosomalis recesszív öröklődést mutató haemolyticus anaemia, melynek oka a haemoglobint alkotó béta lánc szintézisének a károsodása. Betegség lefolyása: Ez a betegség a béta-thalassaemiák közé tartozó, öröklődő haemolízissel thalassemia anaemia vörösvértestek elpusztulása az érpályán belül járó anaemia. A thalassaemia két nagy csoportra osztható: alfa vagy béta thalassaemiára annak megfelelően hogy a hemoglobint alkotó alfa vagy béta lánc szintézise károsodott.
Mindkét esetben hypochrom gyengébben festődőthalassemia anaemia a vörösvérsejtek kissebbek a normálisnálhaemolysissel járó vérszegénység alakul ki.
A Haemoglobin-A2 két alfa és két delta láncból, a Thalassemia anaemia két alfa és két gamma láncból áll. Az alfa tetramereknek rossz az oldékonyságuk ezért kicsapódnak.
Gyakoribb a maláriával fertőzött területeken. Ennek oka, hogy az ilyen vörösvértestek ha fertőződnek maláriával, gyorsan elpusztulnak, így ez szelekciós előnyt jelent. Gyakori Afrika, Ázsia és a Földközi tenger egyes területein.
A béta thalasaemia homo, vagy heterozygta formában változó súlyosságú annak megfelelően, hogy mennyi normális haemoglobin szintetizálódik.
A thalasaemia intermédia a betegek homozygóták súlyosabb kórkép, mint a thalassaemia minor, de jóval enyhébb, mint a thalassaemia major Cooley anaemia Az anaemia általános tünetei :fáradékonyság, gyengeségérzés, szapora szívverés tachycardiaterhelésre jelentkező nehézlégzés, bőr és nyálkahártya elváltozások: töredezett körmök, nyelvgyulladás glossitishajhullás, szájzug kirepedezése cheilosis ritkán jelentkeznek.
Növekedés, pubertás többnyire zavartalan. Thalassemia anaemia lépmegnagyobbodás, időnként fellépő sárgaság, születés után több évvel fellépő arc és csont deformitások észlelhetők. Felnőttkort elérik a betegek, de ekkor lehet tapasztalni a csontok törését, epeköves panaszokat, haemosiderosist.
Laborleletekből kiemelendő:csökken a haematokrit és a haemoglobin szint ill. Az MCV átlagos vörösvértest térfogat csökkent, ill hypochromia arany retriever papilloma fenn. A csontvelő hyperplasiás.
A kóros haemoglobint elektroforetikus úton izolálják. Elkülönítendő más hypochrom és microcyter anaemiától főként a vashiányos anaemiától. Megelőzési és más fontos tanácsok: Folsav és B12 vitamin pótlás, vérátömlesztés esetén a vastúlterhelés elkerülése, oxydatív gyógyszerek kerülése pl.
- Osikóczki Orsolya A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje.
- Hogyan lehet megszabadulni a vírusoktól és parazitáktól
- Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus Az anaemia, vagyis a vérszegénység a vörösvértestek számának és a vörösvértestek mennyiségét jelző paraméterek pl.
- A belgyógyászat alapjai 2. | Digitális Tankönyvtár
- Thalassemia tünetei és kezelése - HáziPatika
- Miért férgek a gyermekeknél
- Anaemia perniciosában a vérszegénység idült, amelyet a betegek, egészen szélsőséges értékig meglepően jól elviselnek.
